日期:2023-02-01 14:33作者:第一试管网
最近有一位患有血友病的妈妈找到了我们,问起血友病是否可以做试管婴儿,今天第一试管网就来和大家讲讲关于血友病和试管婴儿。
1. 什么是血友病?
血友病(Hemophilia)是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,可分为血友病A和血友病B:
血友病A:表现为凝血因子VIII(FVIII)缺乏
血友病B:表现为凝血因子IX(FIX)缺乏
两者均由相应的凝血因子基因突变而造成的遗传性凝血障碍性疾病。
血友病作为一种遗传性的罕见病,虽为遗传性疾病,但也约有1/3的血友病患者显示无家族史,这常常是因为母亲存在血友病的新发突变。据2018年的一项统计显示,世界上的血友病患者有将近80万人,而国内有14万人。
2. 血友病的症状有哪些?
出血不止:尤其是外伤、手术、磕碰后,出血不容易止住;
无任何诱因、自发性的出血,如牙龈渗血、关节红肿等;
此外,负重的膝关节、踝关节等处因为常常反复出血,容易产生畸形。
大多数重度血友病婴儿会在0~1.5岁时表现出易发瘀斑、关节积血、口腔损伤导致出血或侵入性操作后出血。轻度血友病患者可能很长时间都不会被发现,只有在出现明显的止血困难时才会显现。
3.那么血友病能做试管婴儿吗?
考虑到血友病属于遗传性疾病,所以需要利用第三代试管婴儿技术进行辅助生育:第三代试管婴儿技术是指胚胎移植前进行染色体的筛查和诊断(PGS/PGD)技术,目前第三代试管婴儿已经可以筛查多达125种遗传性疾病,也包括患者们关心的血友病,所以说患有血友病的患者是可以做第三代试管婴儿的,这样也是对宝宝负责。